A Cavalo, São Paulo (2026)

24/11/2023

Com vocês, Turbante JO e um trabalho que ficou para a história!

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19/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #5 - PSSM1

A Miopatia de Acúmulo de Polissacarídeos Tipo 1 (PSSM1) é um distúrbio de armazenamento de glicogênio no qual os cavalos afetados apresentam episódios crônicos de rabdomiólise por esforço. Os sintomas agudos são uma falta de vontade de se mover e danos musculares após o exercício. Cavalos heterozigotos (PSSM1/N) apresentam sintomas mais moderados que geralmente podem ser controlados por meio de uma dieta com baixo teor de açúcar/amido e exercícios. No entanto, cavalos homozigotos (PSSM1/PSSM1) são geralmente mais severamente afetados e, portanto, mais difíceis de manejar. Além disso, um estudo descobriu que cavalos com PSSM1 e hipertermia maligna (HM) apresentam sintomas clínicos mais graves.

A Etalon Diagnostics oferece no Brasil diagnóstico genético para PSSM1 nos seus painéis Mini Panel e Mini Panel Plus.

GYS1 é uma enzima envolvida na produção de glicogênio que é encontrado especificamente dentro do músculo. Mutações neste gene têm sido associadas a doenças de armazenamento de glicogênio em várias espécies. Essa mutação específica é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente afetando a função da proteína codificada.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: GYS1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: T
Raças Afetadas: muitas
Confiança da pesquisa: alta confiança, os resultados reproduziram vários estudos

Referências
McCue ME et al., “Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.” (2008) Genomics. 91: 458-66. PMID: 18358695
McCue ME et al., “Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.” (2008) J Vet Intern Med. 22: 1228-33. PMID: 18691366
Herszberg B et al., “A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses.” (2009) Anim Genet. 40: 94-6. PMID: 18822097

18/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #4 - MH

A hipertermia maligna (HM) é um distúrbio muscular em que a anestesia, o estresse ou o exercício extremo podem desencadear hipertermia (aumento excessivo da temperatura corporal). Os sintomas incluem alta temperatura, aumento da frequência cardíaca, pressão alta, sudorese, acidose e rigidez muscular. Se os sintomas não forem resolvidos imediatamente, é provável que ocorra a morte. Como esta condição é autossômica dominante, mesmo cavalos com um único alelo (MH/N) apresentam sintomas. Um estudo mostrou que cavalos com HM e miopatia de armazenamento de polissacarídeos (PSSM) têm sintomas clínicos mais graves.

A Etalon Diagnostics oferece o diagnóstico genético para MH no Brasil através de seu Mini Panel e Mini Panel Plus.

RYR1 está envolvido no controle dos canais de cálcio dentro do músculo. Mutações em humanos e suínos demonstraram causar condições semelhantes à MH observada no cavalo. Essa mutação é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente afetando a função da proteína codificada.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: RYR1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: G
Raças Afetadas: Cavalo Quarto de Milha
Confiança da pesquisa: alta confiança, os resultados reproduziram vários estudos

Referências:
Aleman M et al., “Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia.” (2004) Muscle Nerve. 30: 356-65. PMID: 15318347
McCue ME et al., “Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.” (2009) Neuromuscul Disord. 19: 37-43. PMID: 19056269
Aleman M et al., “Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses.” (2009) J Vet Intern Med. 23: 329-34. PMID: 19220734

16/03/2022

Por dentro, e além do Five Panel

Doença #2 - GBED

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio(GBED) é um distúrbio recessivo letal caracterizado por convulsões, fraqueza muscular, insuficiência respiratória e morte. Muitos potros afetados não chegam a termo e são abortados ou natimortos. Os portadores de (GBED/N) não têm problemas conhecidos. Este distúrbio é análogo à doença de armazenamento de glicogênio tipo IV em humanos e gatos da floresta norueguesa. Estudos indicaram que entre 4-11% dos Quarto de Milha e Paint Horses registrados carregam a mutação GBED.

GBE1 é uma enzima envolvida na conversão entre glicose e glicogênio. Tanto o glicogênio armazenado quanto a glicose mobilizada são vitais para as funções fisiológicas normais. Distúrbios de armazenamento de glicogênio foram documentados em muitas espécies. A mutação GBED resulta em um códon de parada prematuro que trunca severamente a proteína produzida.

Para ir mais a fundo:

Gene ou região: GBE1
Alelo de referência: C
Alelo mutante: A
Raças Afetadas: Quarto de Milha e Paint Horse
Confiança da pesquisa: alta confiança, resultados reproduzidos em vários estudos

Referências:

Ward TL et al., “Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV.” (2004) Mamm Genome. 15: 570-7. PMID: 15366377
Wagner ML et al., “Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations.” (2006) J Vet Intern Med. 20: 1207-11. PMID: 17063718
Tryon RC et al., “Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses.” (2009) J Am Vet Med Assoc. 234: 120-5. PMID: 19119976

15/03/2022

Está começando uma nova série de postagens na chamada "Por dentro do Five Panel".

Nesta série de postagens vamos ajudar você a entender melhor as doenças inseridas no Five Panel.

Doença #1 - HYPP

O que é:
A Paralisia Periódica Hipercalêmica (HYPP) é um distúrbio genético dominante resultante de defeitos nos canais de sódio no músculo. Os animais afetados apresentam episódios de fraqueza muscular ou tremores, podendo levar à paralisia, colapso e morte súbita. Cavalos heterozigotos (HYPP/N) apresentam sintomas mais moderados que geralmente podem ser controlados por meio de dieta e exercícios. No entanto, cavalos homozigotos (HYPP/HYPP) são muito mais severamente afetados, e alguns registros de raças não aceitam esses animais.
SCN4A é um canal de sódio envolvido no controle muscular normal. Mutações em humanos estão bem documentadas como causadoras de HYPP. Essa mutação é uma substituição de base única que altera um aminoácido, provavelmente alterando a função da proteína codificada. Este foi o primeiro distúrbio genético mapeado com sucesso do cavalo.

Indo mais profundo:

Gene ou região: SCN4A
Alelo de referência: C
Alelo mutante: G
Raças Afetadas: Cavalos de Trabalho
Confiança da pesquisa: alta confiança, resultados reproduzidos em vários estudos.

Referências importantes para quem quer ir além:

Rudolph JA et al., “Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding.” (1992) Nat Genet. 2: 144-7. PMID:1338908
Bowling AT et al., “Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in quarter horses.” (1996) Anim Genet. 27: 279-81. PMID: 8856926
Naylor JM et al., “Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition.” (1999) Equine Vet J. 31: 153-9. PMID: 10213428
Tryon RC et al., “Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses.” (2009) J Am Vet Med Assoc. 234: 120-5. PMID: 19119976

22/06/2021

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20/04/2021

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O que torna este pequeno mas poderoso Trakehner uma estrela?

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Fique ligado esta semana para aprender mais sobre o que podemos aprender sobre um campeão como Tsetserleg por meio de sua genética.

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05/04/2021

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03/04/2021

Live nessa terça-feira (06/04) as 18:00 no Canal A Cavalo no YouTube.

A Ancestralidade Revelada do Turbante J.O.

Se inscrevam no Canal A Cavalo para serem notificados quando a Live ficar Online! https://www.youtube.com/channel/UC0PdV45PfGV_FTNgt-ke7Eg

29/03/2021

Live Especial - Tira Dúvidas Sobre Genética

Nesta quarta (31/03) as 19:00 no Canal A Cavalo no YouTube faremos uma Live com a DVM, Ph.D Dra. Laura Patterson tirando dúvidas e respondendo perguntas dos espectadores sobre genética equina.

Você pode enviar sua dúvida nessa postagem bem como através do WhatsApp da Etalon Brasil 11 92012-1678.

Tem dúvida sobre algo no seu animal? Envie uma foto dele para nosso WhatsApp e a Dra. Laura tentará explicar o que existe nele!

Contamos com sua participação!

29/03/2021

Você sabia?

A Hemiplegia Laríngea, ou Neuropatia Laringeal Recorrente (RLN) tem características de origem genética. Apesar de alguns casos ocorrerem por conta de acidentes, como lesões causadas por injeção, algumas linhagens de cavalos têm risco elevado de desenvolver esta condição, comumente chamada de Cavalo Roncador pelo barulho feito pelo animal ao respirar. O alelo de risco para RLN aumenta a chance de desenvolver hemiplegia laríngea em 5x em heterozigose e 12x quando em homozigose. Por isso é crucial testar geneticamente os reprodutores!

Compartilhe esse post com seu veterinário e técnico de inspeção/registro!

A Cavalo

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