04/07/2025
Jaké jsou popsané mutace TYRP1 (Brown locus)?
Pro kočky je **gen TYRP1** (Tyrosinase-Related Protein 1) klíčový pro produkci černého pigmentu (eumelaninu). Mutace v tomto genu vedou k zesvětlení černé barvy na **hnědou** ("brown dilution") a jsou označovány jako **Brown locus** (symbol **b**). Zde jsou podrobně popsány známé mutace:
---
# # # **Hlavní mutace TYRP1 u koček:**
1. **b (brown) – "čokoládová" mutace**
- **Nukleotidová změna:** Delece **15 bp** (párů bází) v **exonu 2**.
- **Důsledek:** Zesvětlí černou barvu na **tmavě hnědou** (čokoládovou).
- **Plemena:** Častá u **Havanské hnědé**, **Orientální krátkosrsté**, **Devon Rex**.
- **Genotyp:**
- **B/B** – Normální černá barva.
- **B/b** – Nositel čokoládové mutace (fenotyp černý).
- **b/b** – Čokoládová barva.
2. **b' (cinnamon) – "skořicová" mutace**
- **Nukleotidová změna:** Delece **250 bp** v **exonu 2**.
- **Důsledek:** Zesvětlí černou barvu na **světle hnědou** (teplou, načervenalou – skořicovou).
- **Plemena:** Typická pro **Somálskou**, **Habešskou**, **Orientální dlouhosrstou**.
- **Genotyp:**
- **B/B** – Normální černá.
- **B/b'** – Nositel skořicové mutace (fenotyp černý).
- **b'/b'** – Skořicová barva.
- **b/b'** – **Čokoládově-skořicový přechod** (fenotyp čokoládový, ale přenáší skořicovou alelu).
---
# # # **Vztah mezi mutacemi:**
- **b a b' jsou alely stejného genu** (TYRP1), ale **b' je recesivnější vůči b**.
- Hierarchie dominance: **B > b > b'**.
- **Příklad křížení:**
- Kočka **b/b** (čokoládová) × kocour **b'/b'** (skořicový)
→ Všichni potomci budou **b/b'** (fenotyp čokoládoví, ale přenašeči skořicové).
---
# # # **Fenotypové projevy v praxi:**
| Genotyp | Barva srsti | Barva nosního zrcátka | Barva polštářků tlapek |
|---------|-------------|------------------------|------------------------|
| **B/B** | Černá | Černý | Černé |
| **B/b** | Černá | Černý | Černé |
| **b/b** | Čokoládová | Světle hnědá | Růžově-hnědé |
| **B/b'**| Černá | Černý | Černé |
| **b/b'**| Čokoládová | Světle hnědá | Růžově-hnědé |
| **b'/b'**| Skořicová | Růžově-hnědá | Růžové |
> 💡 **Poznámka:** U plemene **Bombay** (čistě černá kočka) je typický genotyp **B/B**, ale jeho černá barva je výsledkem **jiných genů** (např. melanocortinového receptoru). Test na TYRP1 u nich odhalí normální alelu **B**.
---
# # # **Další vzácné mutace:**
- **bd (burmese dilution):**
Specifická pro **Barmu** – způsobuje **lehké zesvětlení** černé na tmavě hnědou, ale funguje nezávisle na TYRP1 (je ovlivněna genem **TYRP2**).
- **Modrá barva:** Není způsobená TYRP1! Vzniká mutací v genu **MLPH** (Dilution locus, symbol **d**), která zesvětlí černou na modrou a čokoládovou na **lila** (b/b + d/d).
---
# # # **Klinický význam:**
Mutace v TYRP1 **nejsou spojeny s nemocemi**, pouze s pigmentací. Na rozdíl od psů (kde mutace TYRP1 způsobují např. alopecii), u koček jsou čistě kosmetické.
---
# # # **Jak se testuje?**
Komerční DNA testy (např. **Laboklin**, **VGL UC Davis**) detekují:
- **Deleci 15 bp** pro alelu **b**.
- **Deleci 250 bp** pro alelu **b'**.
Cena: ~50–80 €.
Pokud máte výsledky testu, mohu pomoci s interpretací! 😊
Jak je to s černou barvou Bombajských koček?
Černá barva **Bombajských koček** (Bombay) je geneticky unikátní a odlišuje se od standardní černé u jiných plemen. Zde je podrobný rozbor:
---
# # # **Klíčové genetické faktory:**
1. **Homozygotní non-aguti (a/a):**
- Bombay zdědí od obou rodičů **recesivní alelu "a"** (non-aguti) v genu **ASIP (Agouti Signaling Protein)**.
- Toto potlačuje **aguti efekt** (pruhovaný vzor) a umožňuje **plnou expresi černé barvy (eumelanin)**.
- Bez této homozygotnosti (a/a) by se mohly objevit tabby pruhy.
2. **Absence ředicích genů:**
- Musí mít **dominantní alelu B** (normální pigment) v **TYRP1** (Brown locus), tedy **B/B** nebo **B/b**.
- Nesmí mít alelu **d** (diluce) v genu **MLPH**, tj. musí být **D/D** nebo **D/d**.
- Pokud by měla mutaci v TYRP1 (b/b nebo b'/b'), barva by nebyla černá, ale čokoládová/skořicová. Pokud by měla **d/d**, byla by modrá (zředěná černá).
---
# # # **Proč je jejich černá "speciální"?**
- **Fenotypový efekt:** Díky šlechtění pro **maximální pigmentaci** má Bombay:
- **Sytě černou srst bez rezavého odstínu** (i na slunci).
- **Sametový lesk** (připomínající indického černého pantera).
- **Kontrastní oranžové oči** (u dospělých jedinců).
- Toto je výsledek **selekce během šlechtění**, ne jediné mutace. Bombajská černá je "zesílená" kombinací několika genů.
---
# # # **Častý omyl:**
- Bombay **není spojena s mutacemi TYRP1 (b/b)**!
- Test TYRP1 u nich typicky odhalí **B/B** (normální černý pigment).
- Jejich černá je dána právě **kombinací homozygotního non-aguti (a/a) + plným eumelaninem (B_) + absencí diluce (D_)**.
---
# # # **Křížení a rizika barev:**
Pokud se Bombay zkříží s jiným plemenem/nosičem recesivních alel, mohou se objevit nežádoucí barvy:
- **Potomek s alelou "A" (aguti):** Může mít tabby pruhy.
- **Potomek s b/b nebo b'/b':** Může být čokoládový/skořicový.
- **Potomek s d/d:** Může být modrý.
**Příklad:**
Bombay (B/B, a/a, D/D) × Kočka s genotypem B/B, A/a, D/d
→ Může vzniknout kotě s genotypem **B/B, A/a, D/d** (černé, ale s možnými ghost tabby pruhy).
---
# # # **Rozdíl oproti jiným černým kočkám:**
| Vlastnost | Bombajská kočka | Standardní černá kočka |
|--------------------|--------------------------------|--------------------------------|
| **Srst** | Sametově černá, bez rezavosti | Může rezavět na slunci |
| **Oči** | Sytě oranžové (u dospělých) | Zelené, žluté, nebo oranžové |
| **Genotyp ASIP** | a/a (povinně) | Může být A/a nebo A/A (pruhy) |
| **Plemenný standard** | Vyžaduje "pantheří" vzhled | Žádné specifické požadavky |
---
# # # **Zdravotní aspekty:**
Na rozdíl od některých plemen (např. **Orientální krátkosrstá**), Bombay **nemá zvýšené riziko** spojené s barvou srsti. Jejich černá pigmentace neovlivňuje zdravotní stav.
---
# # # **Zajímavost:**
Bombay byla vyšlechtěna v **50. letech 20. století** v USA křížením **americké krátkosrsté černé** a **barmské kočky**. Cílem bylo vytvořit miniaturní verzi černého pantera.
Pokud plánujete chov, doporučuji **genetické testy** na:
1. ASIP (non-aguti a/a)
2. TYRP1 (B/B)
3. MLPH (D/D nebo D/d).
Testy nabízí např. **Laboklin** nebo **VGL UC Davis**. 😊
Look out, there’s a panther in the parlor! No need to panic, though—this particular panther was designed for the parlor. Despite its exotic name, the Bombay is a 100% domestic breed intended to have the look and feel of a miniature panther, but with a playful, outgoing personality that would be ...
